Un estudio del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe analiza el ADN de 50 familias con algún miembro con discapacidad intelectual para intentar determinar si existe una causa o predisposición genética
El grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS-La Fe) está desarrollando una nueva herramienta para el diagnóstico genético de pacientes con discapacidad intelectual con la que mejorar el asesoramiento a las familias afectadas.
Se trata de un proyecto de investigación en Salud FIS basado en el análisis simultáneo y detallado, mediante secuenciación masiva, de 500 genes distintos cuya característica común es su relevancia en el neurodesarrollo y una elevada probabilidad de causar discapacidad intelectual. En el estudio colaboran investigadores liderados por el Doctor Francisco Martínez Castellano, responsable del grupo Acreditado de Investigación Traslacional en Genética y miembro de la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Buscando una fracción significativa
“Identificar todos los genes implicados en la discapacidad intelectual sería una entelequia, hoy por hoy su número no deja de aumentar y sabemos que queda un largo camino. Nuestro objetivo es encontrar la causa en una fracción significativa del 30 o 40% de los casos que hoy en día quedan sin diagnosticar, lo que se consideraría todo un logro para cualquier grupo investigador del mundo”, explica el doctor Martínez Castellano, quien lleva desde 1988 trabajando en este ámbito.
Inicialmente, se está trabajando en el análisis de muestras de ADN extraídas de 50 familias con al menos un miembro que sufre discapacidad intelectual, y el objetivo es ampliar la muestra a 100 familias diferentes.
El 2% de la población sufre discapacidad intelectual y aproximadamente la mitad de los casos son de causa desconocida, aunque se sospecha que la mayoría podrían ser debidos a causas genéticas, ya sea como determinantes de la patología o como factor de predisposición.