El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) colaboran en la secuenciación y análisis de 116 exomas correspondientes a casos de 24 enfermedades raras o grupos de patologías
Descubrir nuevos genes responsables de patologías raras de tipo diverso, tales como enfermedades mitocondriales, metabólicas hereditarias, neuromusculares o neurosensoriales. Ese es el objetivo de la colaboración con el CNAG que forma parte de la principal apuesta científica del CIBERER en 2011. Se trata de la puesta en marcha de un proyecto de búsqueda de genes en enfermedades raras no diagnosticadas con la utilización de la secuenciación de nueva generación en el que participan 32 de los grupos de esta institución, ubicados en hospitales, universidades y organismos públicos de investigación. El avance de estas nuevas técnicas permite la obtención de información cada vez más completa, en menos tiempo y con un menor coste.
En el CNAG se ha realizado la secuenciación del exoma, el conjunto de las regiones del genoma que codifican todas las proteínas de nuestro cuerpo. El exoma representa tan sólo el 1% de nuestro genoma, pero en él residen más del 85% de las mutaciones descritas en enfermedades raras. La secuenciación masiva del exoma es un método más eficiente y exhaustivo que el tradicional análisis de genes individuales, sesgado por la hipótesis de partida.
El análisis de los datos de secuenciación ha permitido identificar varias mutaciones potencialmente patológicas en cada paciente. Este hallazgo podría abrir nuevas perspectivas en el diagnóstico de estas enfermedades ya que se espera que el estudio permita identificar el defecto responsable de la enfermedad en, como mínimo, un 50% de los casos.
Este tipo de investigación es especialmente importante en el caso de las enfermedades raras ya que se estima que alrededor del 80% de las más de 6.000 enfermedades raras tienen una base genética. Para muchas de ellas se ha establecido ya una explicación sobre cuál sería la causa genética concreta. Sin embargo, para muchas otras esta explicación no existe o explica tan sólo una parte de los casos descritos. La necesidad de determinar esta causa de forma completa y precisa es evidente ya que resulta la base para un correcto diagnóstico y comprensión de la fisiopatología.
Se espera que el estudio permita identificar el defecto responsable de la enfermedad en, como mínimo, un 50% de los casos
“La secuenciación del exoma o del genoma completo es una herramienta muy valiosa para esclarecer las causas de las enfermedades genéticas. La información que obtenemos con el análisis genómico nos permitirá mejorar el diagnóstico y en algunos casos incluso el tratamiento de estas enfermedades. En un futuro próximo la secuenciación genómica formará parte de la evaluación clínica rutinaria en todos aquellos pacientes en los que se sospeche que existe un defecto genético” afirma Ivo Gut, director del CNAG.
“En 2011 nos propusimos conocer cuáles son los genes y las mutaciones que causan varias enfermedades en pacientes y familias que no estaban diagnosticados, a pesar de los esfuerzos exhaustivos realizados por los grupos de investigación del CIBERER en el marco de su actividad clínica”, explica Francesc Palau, director científico del CIBERER. “Hemos puesto en manos del CNAG -continúa- muestras de DNA de 160 pacientes y familiares para el análisis de la secuencia del exoma de cada una de ellas y su posterior estudio bioinfomático para clasificar y entender el conjunto de las variaciones genéticas, determinando cuál de ellas es la responsable de cada enfermedad en cuestión. Esta es una de las primeras iniciativas de esta magnitud llevada a cabo en nuestro país en el marco de la medicina genómica, y la primera en el campo de las enfermedades raras”.
El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) se creó en 2009 con el apoyo del entonces Ministerio de Ciencia e Innovación y de la Generalitat de Cataluña como una plataforma integrada en la Fundación Parc Científic de Barcelona. La misión del centro es llevar a cabo proyectos de análisis y secuenciación de ADN a gran escala en colaboración con investigadores de Catalunya, España y otras partes del mundo y de asegurar la competitividad internacional de nuestro país en el área estratégica de la genómica.
Por su parte el CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III -Ministerio de Economía y Competitividad-, coordina la investigación de excelencia sobre enfermedades raras que se desarrolla en nuestro país. Está constituido por 60 grupos de investigación pertenecientes a 28 instituciones consorciadas de primer orden y agrupa a 700 investigadores. El objeto del CIBERER es investigar acerca de las causas y mecanismos que causan las enfermedades raras, ofrecer nuevas aproximaciones diagnósticas y desarrollar investigaciones que ofrezcan nuevos tratamientos para las mismas.
Fuente: InnDEA Valencia